Talasemia beta
| Talasemia beta | |
|---|---|
Nama lain | Mikrositemia jenis beta |
| Genetik talasemia beta; rajah menunjukkan satu contoh bagaimana talasemia beta diwarisi. Gen globin beta terletak pada kromosom 11. Seorang kanak-kanak mewarisi dua gen globin beta (satu daripada setiap ibu bapa). | |
| Pengkhususan | Hematologi |
| Jenis | Talasemia minor, intermedia dan major |
| Punca | Mutasi gen HBB |
| Analisis DNA | |
| Rawatan | Bergantung kepada jenis |
| sunting | |
Talasemia beta (talasemia β) ialah sekumpulan gangguan darah yang diwarisi. Ia adalah bentuk talasemia yang disebabkan oleh pengurangan atau ketiadaan sintesis rantai beta hemoglobin yang mengakibatkan hasil berubah-ubah dari anemia teruk kepada individu tanpa gejala klinikal. Insiden tahunan global dianggarkan pada satu daripada 100,000. Talasemia beta berlaku disebabkan oleh kerosakan pada subunit hemoglobin beta atau HBB. Keterukan penyakit bergantung pada sifat mutasi.
Sekatan HBB dari semasa ke semasa membawa kepada penurunan sintesis rantaian beta. Ketidakupayaan badan untuk membina rantaian beta baharu membawa kepada kekurangan pengeluaran HbA (hemoglobin dewasa). Pengurangan dalam HbA tersedia secara keseluruhan untuk mengisi sel darah merah seterusnya membawa kepada anemia mikrosit. Anemia mikrosit akhirnya berkembang bersama dengan kekurangan protein HBB untuk menjamin fungsi sel darah merah yang mencukupi. Disebabkan faktor ini, pesakit mungkin memerlukan pemindahan darah untuk mengimbangi penyumbatan dalam rantaian beta. Pemindahan darah berulang kali menyebabkan masalah teruk yang berkaitan dengan lebihan zat besi.