Sindrom Down

Sindrom Down, juga dikenali sebagai trisomi 21, ialah gangguan genetik yang disebabkan oleh kehadiran semua atau sebahagian salinan ketiga kromosom 21. Ia biasanya dikaitkan dengan kelewatan pertumbuhan fizikal, ketakupayaan intelektual ringan hingga sederhana, dan ciri-ciri wajah. Rata-rata IQ orang dewasa muda dengan sindrom Down adalah 50, bersamaan dengan kemampuan mental seorang kanak-kanak berusia lapan atau sembilan tahun, tetapi ini boleh berbeza-beza.

Ibu bapa kepada individu yang terjejas biasanya normal secara genetik. Kebarangkalian meningkat daripada kurang daripada 0.1% pada ibu berusia 20 tahun kepada 3% pada mereka yang berumur 45 tahun. Kromosom tambahan dipercayai berlaku secara kebetulan, tanpa diketahui adanya aktiviti tingkah laku atau faktor persekitaran yang mengubah kebarangkalian. Sindrom Down dapat dikenal pasti semasa kehamilan dengan saringan pranatal diikuti dengan ujian diagnostik atau selepas kelahiran dengan pemerhatian langsung dan ujian genetik. Sejak diperkenalkan saringan, kehamilan sindrom Down sering berakhir dengan pengguguran. Pemeriksaan berkala untuk masalah kesihatan yang biasa berlaku pada sindrom Down adalah disarankan sepanjang hidup seseorang.

Tidak ada penawar untuk sindrom Down. Pendidikan dan penjagaan yang betul telah menunjukkan dapat meningkatkan kualiti kehidupan. Sebilangan kanak-kanak dengan sindrom Down dididik di kelas sekolah biasa, sementara yang lain memerlukan pendidikan yang lebih khusus. Sebilangan individu dengan sindrom Down lulus dari sekolah menengah, dan sebilangan kecil mengikuti pendidikan pasca menengah. Pada masa dewasa, sekitar 20% di Amerika Syarikat, mereka melakukan pekerjaan berbayar dalam beberapa kapasiti, dengan banyak memerlukan persekitaran kerja yang terlindung. Sokongan dalam hal kewangan dan perundangan sering diperlukan. Jangka hayat adalah sekitar 50 hingga 60 tahun di negara maju dengan penjagaan kesihatan yang betul.

Di Malaysia, kanak-kanak warganegara Malaysia yang telah disahkan sindrom Down boleh mendaftar sebagai orang kurang upaya (OKU). Mereka mempunyai kad OKU daripada Jabatan Kebajikan Masyarakat Malaysia yang memberikan banyak kemudahan.

Sindrom Down adalah salah satu keabnormalan kromosom yang paling biasa pada manusia. Ia berlaku pada kira-kira 1 dari 1,000 bayi yang dilahirkan setiap tahun. Pada tahun 2015, sindrom Down terdapat pada 5.4 juta individu di seluruh dunia dan mengakibatkan 27,000 kematian, turun daripada 43,000 kematian pada tahun 1990. Ia dinamakan sempena doktor Inggeris John Langdon Down, yang sepenuhnya menggambarkan sindrom ini pada tahun 1866. Beberapa aspek keadaan telah dijelaskan sebelumnya oleh psikiatri Perancis Jean-Étienne Dominique Esquirol pada tahun 1838 dan pakar perubatan Perancis Édouard Séguin pada tahun 1844. Punca genetik sindrom Down ditemui pada tahun 1959.