Penyakit jarang jumpa

Penyakit Jarang Jumpa merupakan penyakit yang dihidapi oleh sebilangan kecil daripada populasi. Terdapat beribu-ribu penyakit yang telah dikategorikan sebagai Penyakit Jarang Jumpa (PJJ). Kebanyakan penyakit adalah diakibatkan oleh genetik dan wujud di dalam diri pesakit seumur hidup mereka. Kebanyakan penyakit jarang jumpa dikesan seawal peringkat umur bayi dan sekitar 30 peratus kanak-kanak yang menghidap penyakit jarang jumpa meninggal dunia sebelum mereka mencapai umur lima tahun.

Penyakit jarang jumpa meliputi sekumpulan besar penyakit dan menunjukkan simptom yang berbeza bukan sahaja dari penyakit ke penyakit tetapi juga di antara pesakit-pesakit yang menghidapi penyakit yang sama. Simptom-simptom yang kerap dijumpai mungkin menyembunyikan penyakit yang sebenar pada pesakit, menyebabkan diagnosis yang salah dibuat.

Sebagai rujukan, sesuatu penyakit dikategorikan sebagai jarang dijumpai apabila hanya ada 1 atau kurang pesakit tersebut bagi setiap 4000 orang di dalam sesuatu komuniti. Bagaimana pun, adalah perlu diingati bahawa penyakit yang mungkin jarang dijumpai di suatu tempat mungkin dianggap penyakit biasa di suatu tempat yang lain.